今天是个特殊的日子，是2月份的最后一天，也是很少引起人们注意的“国际罕见病日”。
这一次，为了能够让罕见病治疗得到更好的服务，今天，由四川省卫生和计划生育委员会指导、四川大学华西医院主办的“国际罕见病日主题活动”在四川大学华西医院隆重的举行了。除了华西权威专家现场举办罕见病义诊及科普外，由腾讯互联网+合作事业部协助搭建的“罕见病服务平台”也正式上线，为罕见病患者提供远程诊疗和服务申请，以“互联网+医疗”的力量推动罕见病诊治、研究，提升社会对罕见病的认知，改善罕见病患者生命质量。
四川省卫生和计划生育委员会副主任宋世贵、四川大学华西医院副院长程南生、罕见病发展中心主任黄如方、四川大学华西医院门诊部主任饶莉、腾讯互联网+西南合作总监潘华等领导和嘉宾共同参与了罕见病服务平台的上线仪式。
在众多嘉宾的见证下，“罕见病服务平台”正式上线
罕见病，与每个人相关
罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，常危及生命。以亨廷顿舞蹈症为例，患病率仅有十万分之0.4-0.6，但会引发患者经常身体不受控制地舞动、丧失正常生活能力、精神障碍乃至危机生命等严重后果。
罕见病离我们并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。大部分的罕见病主要成因是基因发生缺陷，导致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突变而来的，但约80%是遗传而来的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
关注罕见病就是关心人类共同命运，四川省卫生和计划生育委员会副主任宋世贵表达了政府对罕见病的重视。罕见病发展中心黄如方主任作为一位罕见病患者，发言感谢了社会对罕见病患者的关怀。
以仁心，建领先罕见病诊治中心
四川大学华西医院副院长程南生介绍了医院对罕见病诊治的重视和实际行动。据悉，四川大学华西医院作为我国西部疑难危急重症诊疗的国家级中心，医疗水平处于全国先进行列，为更好地改善罕见病患者的就诊现状，充分利用医院的优质资源服务于罕见病患者，2016年医院设立了罕见病诊治中心，由四川大学华西临床医学院/华西医院院长李为民兼任该中心主任，通过集约患者、集约专家、集约科研平台等方式开展罕见病诊治。
目前中心汇集了37个院内临床医技科室、7个研究团队数百位专家，并与英国伯明翰大学建立了罕见病合作关系，已成为全国专家团队一流、诊疗设备先进、临床与科研于一体的领先罕见病诊治中心。
罕见病患者可以通过中心绿色通道快速获得相关科室专家会诊及入院等服务。据介绍，自2011年1月至2017年10月，四川大学华西医院已接诊大量罕见病患者，比如萎缩侧索硬化696例、帕金森叠加综合征545例、硬皮病515例、嗜铬细胞瘤321例、门静脉海绵样变212例、白塞病211例。
多学科，权威专家罕见病义诊
罕见病涉及代谢、内分泌、骨科、神经科、血液科等多个学科，确诊很困难，常常要经过多个医生联合诊断，加之不少医生对罕见病的认知有限，容易误诊或漏诊。
在本次活动中，四川大学华西医院罕见病诊治中心组织了神经内科、内分泌代谢科、感染科、肾脏内科、血液内科、心脏内科多学科资深专家，在医院开展了罕见病义诊活动，引来不少患者与市民前来咨询，达到了罕见病筛查和科普双重效果。
互联网+，让罕见病诊疗更简单
由于罕见病患者人数少，分布于全国各地，如何让患者及时得到权威诊治疗服务一直是一大难题。对此，四川大学华西医院联手腾讯互联网+合作事业部搭建“罕见病服务平台”，依托腾讯在社交、大数据等领域的领先优势，帮助罕见病患者通过网络进行诊疗申请。
该平台包括微信与官网两大载体，微信服务号为“华西罕见病”，官网地址为http:// hxhjb.cd120.com/。患者可以直接在公众号里提交病情信息，接诊医生将根据病情安排患者到医院对应科室就诊，从而节约大量就医时间和交通成本。另外，平台还拥有专家介绍、罕见病百科、特色医疗等功能。
不仅如此，四川大学华西医院将与腾讯互联网+合作事业部一起，共同展开罕见病研究与探索。同时，腾讯公益也将参与进来，为罕见病诊治中心提供公益服务。
关爱罕见病患者，推动罕见病诊治，四川大学华西医院未来将继续以罕见病诊治中心为依托，整合医院专家、技术、科研等资源放大医院罕见病诊治能力，为西南乃至全国罕见病患者提供优质诊疗服务。而腾讯也将与四川大学华西医院携手，将“互联网+医疗”渗透进罕见病的研究和治疗，为患者打造更高效、更便捷的就诊体验。
