关键词：罕见病国家目录 专家解读
| 文/基因慧
今日，国家卫生健康委员会、科学技术部、国家药品监督管理局等五部委联合发布《第一批罕见病目录》，包括 121 种罕见病。基因慧特邀请来自罕见病公益组织、临床和科研的 7 位专家解读文件。文件原文请登录YourMap（www.yourmap.net.cn），点击“知识库”，搜索“罕见病”下载查看。
为加强我国罕见病防治工作，保障人民群众健康权益，2015年12月，卫计委组织成立了罕见病诊疗与保障专家委员会，并于2017年起草了我国《第一批罕见病目录（征求意见稿）》。
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政策回顾
2017年，人力资源社会保障部发布2017年版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》，提高血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病的用药保障水平，将特发性硬化、肺动脉高压等罕见病用药纳入了医保药品谈判范围。
2016年2月，上海卫计委曾发布《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，纳入56种罕见病。
2016年2月，食品药品监管总局发布《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》规定了优先审评审批的范围、程序及工作要求，将防治罕见病且具有明显临床优势的药品列入优先审评审批的范围。
专家解读
▼ 罕见病公益组织代表
王奕鸥（瓷娃娃罕见病关爱中心发起人、病痛挑战基金会秘书长） ： 多年来罕见病病友和所有关注罕见病的伙伴共同努力、不断推动，终于在今天看到了这份目录，中国大陆没有罕见病目录的历史宣告终结，并且列入了121种罕见病，值得欢欣鼓舞。这份目录对罕见病领域相关工作的支持太重要了，像我们病痛挑战基金会的“罕见病医疗援助工程”，接下来就可以参考这份目录开展工作。但这仍然是万里长征第一步，罕见病约有近8000种，我们期待着第二批、第三批罕见病目录继续出台，纳入更多的罕见病，更期待着这份目录能推动更多罕见病药物的研发、审批，医保政策对罕见病的覆盖范围不断扩大等等好消息的到来。当然，这仍然需要我们罕见病病友携手各方关注罕见病的人士，不断努力，继续前进。
黄如方（罕见病发展中心 (CORD) 创始人及主任）： 国家版罕见病目录的发布，是中国罕见病行业发展中最为重要的政策节点之一，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。同时也是给全国的患者家庭带来一丝希望。我本人作为一名罕见病患者，以及这个行业的积极推动者和践行者，感到欣慰，也看到了这么多年，在各方共同的努力下，国家政策又往前迈出了一大步。
▼ 临床代表
丁洁 教授（全国政协委员、北大一院原副院长） ： 1）这是经过多方努力的一个明智举措。因为中国人口多、疾病种类繁多。按照名录的方式，这符合国情，也有利于罕见病工作落地和逐步开展。 2）此次国家五部委联合发表文件是一个非常强烈的正向信号，说明国家层面对罕见病工作已有实质进展。虽然这个只包括了121种疾病，但是这121种疾病实现了罕见病工作上的一个零突破。这是质的不同，意义非常大。 3）作为一名医生，我觉得这个名录起到先导性的作用。后续还将有很多相关的工作，比如像我们现在做的罕见病调研。可根据这个目录调研。比如疾病的诊疗规范、临床路径、药物政策、医保救助政策等等的工作，都有了参考起点，所以这是一个非常利好的信息。
黄国英 教授（复旦大学附属儿科医院院长） ： 1）这个文件对于罕见病的诊治、临床管理、科学研究、药物研发和医保支付以及慈善救助工作等都将具有重要的推进意义，是一个里程碑。 2）近5年来，上海北京山东广州等地先后成立罕见病学术团体，开展系列学术活动，并与慈善团体合作，向政府提出了一些好的建议，例如设立专项研究基金和救助基金等，上海还成立了一批罕见病诊治中心。复旦大学附属儿科医院则设立分子基因诊断中心，全国儿科遗传病协作网，罕见病诊治中心，儿科精准医学中心，诊断不明疾病诊治中心，疑难病多学科团队，并设立一些慈善救助项目，等等，这些工作不仅对罕见病诊治和研究起到规范作用，而且提升了社会对罕见病以及罕见病群体和家庭的关注。 3）今后，围绕这些疾病，一是加强临床诊治能力建设和诊治水平提升，二是加强基础研究和临床转化研究，提升治疗效果，改善预后，这方面需要与药企和基因诊断和基因治疗相关的产业机构协同，此外，罕见病问题涉及千千万万家庭，需要全社会共同关注。
