科普知识 | 一文读懂被高频误解的几种“硬化症”

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在最近开展的“2019中国罕见病患者综合社会调研”的填写过程中，

我们发现很多病友在选择所患罕见病病种时在系统性硬化症、多发性硬化症、结节性硬化症这三个名字中无法做决定，

在各病友群的日常交流中也发现有不少病友分不清这几种病，认为它们是同一种病的不同分型。

然而，这三种疾病是完全不同的各自独立的罕见病病种，我们通过本文来详细了解吧！

系统性硬化症，也称硬皮病（英文名：Systemic Sclerosis, 缩写: SSc）：是一种以局限性或弥漫性的皮肤增厚和纤维化为特征，并可累及内脏器官的结缔组织病。依据其皮肤病变的程度及病变累及的部位，可以分为局限性和系统性两种类型。

局限性硬皮病主要表现为皮肤硬化，萎缩，可使患者毁容致残，不累积内脏，不威胁生命。多发于3-11岁儿童。

系统性硬皮病可累积皮肤，滑膜及内脏，特别是胃肠道，肺，肾，心，血管，骨骼肌系统等。可发生食管萎缩硬化，肺纤维化，肺动脉高压，肾危象等并发症且导致患者容貌异样。硬皮病患者女性明显多于男性，比例约为4:1，可发生于任何年龄，以20～50岁多见，致病原因不明。轻者毁容致残，重者威胁生命。

图文资料由“硬皮病关爱之家”提供

多发性硬化症（英文名：Multiple Sclerosis, 缩写：MS）：

是最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病。此病急性活动期中枢神经白质有多发性炎性脱髓鞘斑，

陈旧病变则由于胶质纤维增生而形成钙化斑，以多发病灶、缓解、复发病程为特点，

好发于视神经、脊髓和脑干，多发病于青、中年，女性较男性多见。

简单来说就是自身免疫细胞攻击神经外皮（髓鞘），炎症消失后形成的瘢痕成为硬化。

多发指时间多发（病情反复出现）和空间多发（中枢神经系统（大脑和脊髓）的的任何部位都有可能发生炎症。

图文资料由“病痛挑战基金会多发性硬化项目组”提供

结节性硬化症（英文名：Tuberous Sclerosis Complex, 缩写：TSC）：

是一种多系统受累的遗传病，主要表现为脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤。

TSC最主要影响生活质量的因素与脑病变有关：如癫痫，发育迟缓，智力受损和自闭症。

但是许多TSC患者依然可以独立健康地生活，并从事具有挑战性的职业，如医生、律师、教师或者研究人员。

甚至在同卵双胞胎之间，TSC的各种病变的发生率和严重程度亦存在很大的个体差异。

图文资料由“北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心”提供

综上所述，罕见病病种分类较多、且部分表面特征看起来相似，但是截然不同，甚至在慢性病申请、医保医疗报销都有不同的比例标准。建议各位病友在相关报销处理、寻医问诊、病情交流等环节时，使用明确的病种名称。否则可能会耽误病情的确诊，出现“鸡同鸭讲”的尴尬局面哦！

提醒：确定自己病种的最好方式是前往当地的三甲医院挂号进行问诊，切勿单纯的根据科普资料自行判定病情。

图文整理/郑嫒

编辑排版/瑶瑶

内容校对/羊羊